НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ
Неонатальний скринінг – є комплексним обстеженням новонароджених, яке спрямоване на виявлення у немовлят рідкісних генетичних та вроджених патологій.
Раніше в Україні обстеження проводилося на 4 захворювання, тепер – на 21 рідкісне захворювання.
Саме раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини.
ПЕРЕЛІК захворювань, що були включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених:
1. Адреногенітальний синдром.
2. Біотинідазна недостатність.
3. Вроджений гіпотиреоз.
4. Галактоземія І типу.
5. Глютарова ацидурія I типу.
6. Глютарова ацидурія II типу.
7. Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
8. Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
9. Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
10. Дефіцит трифункціонального білка.
11. Дефіцит HMG-ліази.
12. Ізовалеріанова ацидурія.
13. Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
14. Метілмалонова ацидурія.
15. Муковісцидоз.
16. Первинний карнітиновий дефіцит.
17. Пропіонова ацидурія.
18. Спінальна м’язова атрофія.
19. Тирозинемія I типу.
20. Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
21. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
Як це відбувається?
🩸 Взяття зразків крові для скринінгу здійснюється у пологовому стаціонарі у період з 48 до 72 годин після народження.
📄 Взяття зразків крові для скринінгу здійснюється за наявності інформованої згоди одного з батьків за формою.
Для взяття крові використовується фільтрувальний тест-бланк, який має свій унікальний номер зі штрих-кодом або QR-кодом та інформаційну форму для внесення відомостей про новонародженого.
👶🏻 У дітей, народжених поза межами пологового стаціонару, а також у випадках, якщо дитину виписують з пологового стаціонару раніше другої доби або у разі переведення новонародженого за медичними показаннями до іншого закладу охорони здоров’я, взяття зразка крові у зазначений термін організовується дитячим лікувально-діагностичним центром, відділенням неонатологічного профілю або центром первинної медико-санітарної допомоги за місцем фактичного проживання дитини.
Відповідаємо на ваші найчастіші питання!
Чи безоплатна ця послуга?
Послуга безоплатна та гарантується в рамках програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.
Мені під час вагітності вже робили генетичні дослідження. Чи потрібно їх робити моїй дитині?
Так, потрібно. Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Розширений неонатальний скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові або вроджені захворювання, які підлягають лікуванню.
Чи звʼяжуться з нами щодо результатів скринінгу?
Якщо результати скринінгу негативні, тобто ризиків не виявлено, вони не повідомляються батькам, а лише зберігаються в електронній медичній картці дитини в ЕСОЗ.
У деяких рідкісних випадках у разі сумнівного результату дослідження з вами можуть сконтактувати та попросити надати інший зразок краплі крові дитини для завершення скринінгу. Будь ласка, зауважте, що необхідність повторного дослідження НЕ означає наявність генетичного захворювання в дитини.
Якщо ж ризик підтверджено (результат позитивний), з вами обовʼязково сконтактують і повідомлять про подальші дії щодо діагностики.
З турботою та любов’ю в серці, ваш “Лівобережний” ❤
Ваше запитання спеціалісту!
З вами на зв’язку найкращі спеціалісти, які готові давати відповіді на усі ваші запитання та ділитися корисною інформацією!