НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ
З 1 жовтня 2022 року розпочалося проведення розширеного неонатального скринінгу в КНП «КМПБ 6» на 21 спадкову хворобу.
Неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят. Раніше в Україні обстеження проводилося на 4 захворювання, тепер – на 21 рідкісне захворювання. Саме раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини.
ПЕРЕЛІК захворювань, що були включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених:
- Адреногенітальний синдром.
- Біотинідазна недостатність.
- Вроджений гіпотиреоз.
- Галактоземія І типу.
- Глютарова ацидурія I типу.
- Глютарова ацидурія II типу.
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
- Дефіцит трифункціонального білка.
- Дефіцит HMG-ліази.
- Ізовалеріанова ацидурія.
- Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
- Метілмалонова ацидурія.
- Муковісцидоз.
- Первинний карнітиновий дефіцит.
- Пропіонова ацидурія.
- Спінальна м’язова атрофія.
- Тирозинемія I типу.
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
Як це відбувається?
Взяття зразків крові для скринінгу здійснюється у пологовому стаціонарі у період з 48 до 72 годин після народження.
Взяття зразків крові для скринінгу здійснюється за наявності інформованої згоди одного з батьків за формою.
Для взяття крові використовується фільтрувальний тест-бланк, який має свій унікальний номер зі штрих-кодом або QR-кодом та інформаційну форму для внесення відомостей про новонародженого.
У дітей, народжених поза межами пологового стаціонару, а також у випадках, якщо дитину виписують з пологового стаціонару раніше другої доби або у разі переведення новонародженого за медичними показаннями до іншого закладу охорони здоров’я, взяття зразка крові у зазначений термін організовується дитячим лікувально-діагностичним центром, відділенням неонатологічного профілю або центром первинної медико-санітарної допомоги за місцем фактичного проживання дитини.
Відповідаємо на ваші найчастіші питання!
Чи безоплатна ця послуга?
Послуга безоплатна та гарантується в рамках програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.
Мені під час вагітності вже робили генетичні дослідження. Чи потрібно їх робити моїй дитині?
Так, потрібно. Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Розширений неонатальний скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові або вроджені захворювання, які підлягають лікуванню.
Чи звʼяжуться з нами щодо результатів скринінгу?
Якщо результати скринінгу негативні, тобто ризиків не виявлено, вони не повідомляються батькам, а лише зберігаються в електронній медичній картці дитини в ЕСОЗ.
У деяких рідкісних випадках у разі сумнівного результату дослідження з вами можуть сконтактувати та попросити надати інший зразок краплі крові дитини для завершення скринінгу. Будь ласка, зауважте, що необхідність повторного дослідження НЕ означає наявність генетичного захворювання в дитини.
Якщо ж ризик підтверджено (результат позитивний), з вами обовʼязково сконтактують і повідомлять про подальші дії щодо діагностики.
З турботою та любов’ю в серці, ваш “Лівобережний” ❤
Ваше запитання спеціалісту!
З вами на зв’язку найкращі спеціалісти, які готові давати відповіді на усі ваші запитання та ділитися корисною інформацією!