НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ

Неонатальний скринінг – є комплексним обстеженням новонароджених, яке спрямоване на виявлення у немовлят рідкісних генетичних та вроджених патологій.

Раніше в Україні обстеження проводилося на 4 захворювання, тепер – на 21 рідкісне захворювання.
Саме раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини.

ПЕРЕЛІК захворювань, що були включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених:

1. Адреногенітальний синдром.

2. Біотинідазна недостатність.

3. Вроджений гіпотиреоз.

4. Галактоземія І типу.

5. Глютарова ацидурія I типу.

6. Глютарова ацидурія II типу.

7. Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).

8. Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).

9. Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).

10. Дефіцит трифункціонального білка.

11. Дефіцит HMG-ліази.

12. Ізовалеріанова ацидурія.

13. Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).

14. Метілмалонова ацидурія.

15. Муковісцидоз.

16. Первинний карнітиновий дефіцит.

17. Пропіонова ацидурія.

18. Спінальна м’язова атрофія.

19. Тирозинемія I типу.

20. Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).

21. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.

newborn screening 1280x720 1

Як це відбувається?

🩸 Взяття зразків крові для скринінгу здійснюється у пологовому стаціонарі у період з 48 до 72 годин після народження.

📄 Взяття зразків крові для скринінгу здійснюється за наявності інформованої згоди одного з батьків за формою.

Для взяття крові використовується фільтрувальний тест-бланк, який має свій унікальний номер зі штрих-кодом або QR-кодом та інформаційну форму для внесення відомостей про новонародженого.

👶🏻 У дітей, народжених поза межами пологового стаціонару, а також у випадках, якщо дитину виписують з пологового стаціонару раніше другої доби або у разі переведення новонародженого за медичними показаннями до іншого закладу охорони здоров’я, взяття зразка крові у зазначений термін організовується дитячим лікувально-діагностичним центром, відділенням неонатологічного профілю або центром первинної медико-санітарної допомоги за місцем фактичного проживання дитини.

Відповідаємо на ваші найчастіші питання!

Чи безоплатна ця послуга?

Послуга безоплатна та гарантується в рамках програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.

Мені під час вагітності вже робили генетичні дослідження. Чи потрібно їх робити моїй дитині?

Так, потрібно. Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Розширений неонатальний скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові або вроджені захворювання, які підлягають лікуванню.

Чи звʼяжуться з нами щодо  результатів скринінгу?

Якщо результати скринінгу негативні, тобто ризиків не виявлено, вони не повідомляються батькам, а лише зберігаються в електронній медичній картці дитини в ЕСОЗ.

У деяких рідкісних випадках у разі сумнівного результату дослідження з вами можуть сконтактувати та попросити надати інший зразок краплі крові дитини для завершення скринінгу. Будь ласка, зауважте, що необхідність повторного дослідження НЕ означає наявність генетичного захворювання в дитини.

Якщо ж ризик підтверджено (результат позитивний), з вами обовʼязково сконтактують і повідомлять про подальші дії щодо діагностики.

З турботою та любов’ю в серці, ваш “Лівобережний” ❤

Ваше запитання спеціалісту!

З вами на зв’язку найкращі спеціалісти, які готові давати відповіді на усі ваші запитання та ділитися корисною інформацією!