Пренатальні скринінги.
Коли робити й для чого вони потрібні!
В які терміни необхідно робити ці обстеження та як до них підготуватися — нам розповіла лікар акушер-гінеколог нашого Центру Жіночого Здоров’я — Олена Юн
лікар відповідає
Пренатальний скринінг при вагітності – це комплекс досліджень за допомогою яких лікар та батьки отримують максимальну інформацію про здоров’я ще ненародженого малюка. Ці прості та безпечні комбіновані дослідження (УЗД та аналізи крові) бажано проходити кожній жінці, яка очікує дитину.
Мета досліджень – виявити такі складні патології як синдром Дауна (трисомія 21 хромосоми), синдром Едвардса (трисомія 18 хромосоми), синдрому Патау (трисомія 13 хромосоми). Також з їхньою допомогою визначається фізіологічний розвиток плода та оцінюється ступінь ризику перинатальної патології плода, оцінюється анатомія пуповини, плаценти, матки та навколоплідних вод.
Мета досліджень – виявити такі складні патології як синдром Дауна (трисомія 21 хромосоми), синдром Едвардса (трисомія 18 хромосоми), синдрому Патау (трисомія 13 хромосоми). Також з їхньою допомогою визначається фізіологічний розвиток плода та оцінюється ступінь ризику перинатальної патології плода, оцінюється анатомія пуповини, плаценти, матки та навколоплідних вод.
Важливо зрозуміти, що вони допомагають отримати інформацію для подальших досліджень, але не встановлюють кінцевий діагноз!
Докладніше про скринінги
Пренатальні скринінги проводяться в І та ІІ триместрах, складаються з низки аналізів та проводяться паралельно з ультразвуковим дослідженням, тому називаються комбінованими.
Скринінг І-го триместру проводиться у терміні вагітності від 11 тижнів + 1 день до 13 тижнів + 6 днів. Визначають УЗ маркери вродженої та хромосомної патології: вимір комірного простору,
верхньої щелепи та носових кісточок. Одночасно проводять подвійний біохімічний тест
(визначення вільного ХГЛ, РАРР-А).
Скринінг ІІ-го триместру проводиться у терміні вагітності від 18 тижнів до 20 тижнів + 6 днів.
Як і в першому триместрі жінка здає біохімічний аналіз венозної крові. Це дослідження передбачає «потрійний тест» – тобто визначення 3 показників: альфа-фетопротеїну, вільної бета-субодиниці ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини), вільного естріолу.
За допомогою цих досліджень виявляють групу вагітних, яким рекомендують проведення більш поглибленого обстеження – інвазивного (діагностичний амніоцентез) або неінвазивного обстеження (NIPT) для точного підтвердження нормального хромосомного набору плода.
Скринінг І-го триместру проводиться у терміні вагітності від 11 тижнів + 1 день до 13 тижнів + 6 днів. Визначають УЗ маркери вродженої та хромосомної патології: вимір комірного простору,
верхньої щелепи та носових кісточок. Одночасно проводять подвійний біохімічний тест
(визначення вільного ХГЛ, РАРР-А).
Скринінг ІІ-го триместру проводиться у терміні вагітності від 18 тижнів до 20 тижнів + 6 днів.
Як і в першому триместрі жінка здає біохімічний аналіз венозної крові. Це дослідження передбачає «потрійний тест» – тобто визначення 3 показників: альфа-фетопротеїну, вільної бета-субодиниці ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини), вільного естріолу.
За допомогою цих досліджень виявляють групу вагітних, яким рекомендують проведення більш поглибленого обстеження – інвазивного (діагностичний амніоцентез) або неінвазивного обстеження (NIPT) для точного підтвердження нормального хромосомного набору плода.
Інвазивне означає, що визначення каріотипу – хромосомного набору плоду, клітини отримують з допомогою пункції.
У першому триместрі це біопсія ворсин хоріону, у другому – амніоцентез, коли досліджують клітини амніотичної рідини, кордоценез – кров із пуповини плода або плацентоцентез – клітини плаценти плода.
Тільки це дослідження дозволяє виключити чи підтвердити наявність хромосомної патології у плода.
Таку діагностику проводять під контролем УЗД лікарі спеціалізованих медико-біологічних центрів. Під час процедури лікар стежить за тим, щоб у місці проколу не було плаценти та пуповини та був вільний доступ до рідини. Це безболісна процедура, яку не треба боятися.
Ризики таких процедур мінімальні, а інформативність та користь неоціненна!
Чи обов'язкові скринінги?
Вагітна має право відмовитися від проведення будь-яких досліджень, але лікар все ж таки намагається переконати майбутніх батьків у важливості їх проведення, тому що розуміє наскільки критично важливо виявити на ранніх етапах серйозні вади розвитку плода. Такі діти вимагають спеціального спостереження, коригування виношування вагітності, певного розродження або оперативного втручання одразу після народження. Критично важливо контролювати стан дитини на певних термінах, при вроджених вадах серця дитини, наприклад, ми направляємо вагітну або вже новонароджену в центр дитячої кардіохірургії, де їм зможуть надати кваліфіковану допомогу вузькі фахівці.
Що робити з результатом?
Результати скринінгів слід показати лікарю. Для самої пацієнтки вони будуть малоінформативні та щоб не придумати причини для хвилювання, краще дочекатися коментаря свого лікаря.
Переривання вагітності
За вагітною завжди залишається право вибору, залишити чи перервати вагітність. Якщо така ситуація виникає, збирається спеціальна пренатальна комісія у департаменті охорони здоров’я, яка дає дозвіл на переривання вагітності на основі всіх досліджень. Максимальний термін для переривання вагітності до 21 тижня та 6 днів.
Де проводяться скринінги та як підготуватися?
УЗД проводиться в нашому «Центрі Здоров’я Жінки» на УЗД-апараті експерт-класу, забір крові також проводиться в нашій лабораторії, але потім вирушає до МБЦ «Геном», з якої протягом трьох днів нам надсилають результати. Спеціальної підготовки пренатальні скринінги не потребують, але для аналізу крові необхідно бути натщесерце, або витримати без їжі щонайменше 3 години.
З турботою та любов’ю в серці, ваш «Лівобережний» ❤️